Von Mukoviszidose sind verschiedene Organe im Körper - wie Lunge Bauchspeicheldrüse, Gallengänge - betroffen. In diesen Organen werden Flüssigkeiten gebildet, die wichtige Inhaltsstoffe transportieren, z.B. über die Atemwege oder feine Röhrchen, sogenannte Ausführungsgänge.

Damit es in den Ausführungsgängen des Organgewebes keinen Stau oder gar Verstopfung gibt, muß die Fließeigenschaft der Flüßigkeit reguliert werden. Das steuert der Körper unter anderem durch unterschiedliche Salzkonzentrationen.

Die Innenwand der Ausführungsgänge besteht aus vielen Zellen. Diese Zellen können Salz in die Ausführungsgänge hineingeben oder herausnehmen. Die Öffnungen, durch die das geschieht, nennt man Kanäle. Bei Mukoviszidose sind es die Chloridkanäle, die in ihrer Arbeitsweise gestört sind. Dies reicht vom vollständigen Fehlen der Kanäle bis zu eingeschränkter Arbeitsweise. Deshalb kann nicht genügend Salz hindurch gepumpt werden.

Die verschiedenen Veränderungen des Erbgutes (Mutationen) bei CF wirken sich unterschiedlich auf die Chloridkanäle aus. Es kann zu fast vollständigem Fehlen der Kanäle in der Zellwand (bei der häufigsten Mutation Delta-F 508 nimmt man dies an) oder nur zu einer unterschiedlich starken Kunktionseinschränkung kommen. Bei anderen Mutationen kann der Kanal einen Spalt weit geöffnet werden. Diese Möglichkeit nennt man "Restfunktion" des Chloridkanals.
Nun kann es bei gleichem Defekt am Chloridkanal dennoch zu unterschiedlichem Salzaustausch kommen, wenn noch ein anderer kleiner Kanal vorhanden ist und ersatzweise genutzt werden kann. Diesen bezeichnet man als "alternativen Chloridkanal".

Auf Grund dieser Zusammenhänge können der Gesundheitszustand und der Verlauf der Mukoviszidose bei Betroffenen mit gleichem CF-Defekt der Erbinformation durchaus unterschiedlich sein.
In der Lunge wirkt sich das so aus, daß zäher Schleim den Abtransport von allen möglichen eingeatmeten Fremdstoffen behindert. Als Vergleich kann man sich vorstellen: der Schleim sollte dünn wie Tee sein, ist jedoch dick wie Honig. Ähnliches gilt für die Verdauungsstoffe in der Bauchspeicheldrüse und für die Gallenflüssigkeit in den kleinen Gallengängen der Leber.