• Etwa eines von 3.000 Neugeborenen hat Mukoviszidose

• In der Bundesrepublik gibt es etwa 8.000 Mukoviszidose-Patienten

• Ein Kind mit Mukoviszidose hat von jedem Elternteil eine CF-Anlage geerbt und ist aufgrund von zwei CF-Anlagen krank (homozygot)

• Gesunde Eltern von Kindern mit Mukoviszidose haben je eine CF-Anlage (heterozygot)

• Etwa jeder 25. Mitteleuropäer ist ein heterozygoter, gesunder CF-Merkmalsträger

• CF-Merkmalsträger sind nur durch eine Untersuchung des Erbgutes erkennbar

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Mukoviszidose ist eine Störung der Erbanlage auf dem langen Arm des Chromosoms 7. Sie wird durch eine Veränderung (Mutation) winziger Bausteine des Erbmaterials verursacht. Die häufigste Mutation in Europa ist die Delta F 508-Mutation. Bis heute kennt man über 900 verschiedene CF-Mutationen. Auch das Krankheitsbild ist sehr unterschiedlich. In der weißen Bevölkerung trägt ungefähr jeder 25. Mensch das CF-Gen auf einem Chromosom. Diese Erbträger sind nicht krank. Wenn beide Eltern je eine CF-Erbanlage tragen, ist das Risiko 25 %, daß ein Kind erkrankt bzw. 50 %, daß es CF_Merkmalsträger wird. Ein krankes Kind wird also geboren, wenn beide Eltern jeweils das kranke Gen weitergeben.

PRÄNATALE DIAGNOSE
Ob Vater oder Mutter das kranke oder das gesunde Gen vererben, läßt sich nicht beeinflussen. Es gibt jedoch die Möglichkeit, in der Frühschwangerschaft mittels Chorionzottenbiopsie (in der 8. - 12. Schwangerschaftswoche) oder etwas später durch Fruchtwasserpunktion (in der 14. - 16. Schwangerschaftswoche) festzustellen, ob das Kind erkrankt ist oder nicht.